Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSSS) ist eine seltene, genetisch bedingte Enzephalopathie, verursacht durch Mutationen im PRNP-Gen. Die Krankheit manifestiert sich typischerweise zwischen dem 3. und 5. Lebensjahrzehnt und äußert sich primär in zerebellären Funktionsstörungen wie Ataxie und später in Demenz. Die neurologischen Symptome resultieren aus Amyloidablagerungen im Gehirn, insbesondere im Cerebellum.
Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSSS) ist eine autosomal-dominant vererbte, sehr seltene Form einer spongiformen Enzephalopathie des Menschen. Wie bei der familiären Form der Creutzfeldt-Jacob Erkrankung (CJD) sind pathogene Varianten im Gen für das Prion-Protein (PRNP) für die Erkrankung verantwortlich. Bisher sind einige Varianten beschrieben, von denen Pro102Leu die häufigste darstellt. Erstmanifestationen der Erkrankung treten meistens zwischen dem 3. und 5. Lebensjahrzehnt auf. Klinisch im Vordergrund stehen dabei zerebelläre Funktionsstörungen mit zerebellärer Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus, Gangataxie und in späteren Stadien Entwicklung einer Demenz. Die neurologische Symptomatik entsteht durch die Ablagerungen von Amyloidplaques im Gehirn besonders in der Region des Cerebellums. Die durchschnittliche Überlebensrate nach Diagnosestellung beträgt ca. 5 Jahre.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSSS) | A81.8 | PRNP | 176640 |
letzte Aktualisierung: 12.7.2024