Generalisierte juvenile myoklonische Epilepsien

Synonyme: -
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Kurzbeschreibung

Die juvenile myoklonische Epilepsie (JME, Janz-Syndrom) ist eine häufige Form der generalisierten Epilepsien, die sich in der Regel zwischen dem 12. und 20. Lebensjahr manifestiert und durch unwillkürliche, myoklonische Zuckungen der Schulter und Arme meist während der Aufwachphase charakterisiert ist. Patienten können zudem generalisierte tonisch-klonische Anfälle und Absencen aufweisen, die durch Schlafentzug, Lichtreize oder Alkoholkonsum hervorgerufen werden können. Zudem ist eine erhöhte Photosensibilität bei JME-Patienten bekannt.


Generalisierte juvenile myoklonische Epilepsien
19 Gene
ADRA2B
CERS1
CLCN2
CNTN2
CSTB
EPM2A
GABRA1
GABRD
GOSR2
KCNC1
KCNMA1
KCTD7
LMNB2
NHLRC1
PRDM8
PRICKLE2
SCARB2
SLC6A1
TBC1D24


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Juvenile myoklonische Epilepsie Typ 8 (EJM8)G40.3CLCN2600570
Generalisierte Epilepsie mit paroxysmaler Dyskinesie (GEPD)G40.3KCNMA1600150
Progressive Myoklonus-Epilepsie Typ 8 (PME8)G40.3CERS1606919
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letzte Aktualisierung: 30.10.2023