Generalisierte juvenile myoklonische Epilepsien

Die juvenile myoklonische Epilepsie (JME) ist eine idiopathische, erblich bedingte und generalisierte Epilepsieform. Sie zeichnet sich durch Absencen, myoklonische Anfälle sowie generalisierte tonisch-klonische Anfälle aus und manifestiert sich in der Regel zwischen dem 12. und 18. Lebensjahr. Die Pathophysiologie der JME ist teils idiopathisch, teils erblich, wobei pathogene Varianten in verschiedenen Genen eine Rolle spielen. Für die Diagnosestellung sind vor allem die Anamnese und EEG-Befunde entscheidend, während MRT-Bilder in typischen Fällen unauffällig bleiben. Die Behandlung erfolgt primär mit Antiepileptika, wobei Valproinsäure häufig das Mittel der Wahl ist. Eine lebenslange Therapie und das Meiden bekannter Auslöser sind jedoch essenziell, um die Anfälle effektiv zu kontrollieren.