Die gemischte Hyperlipidämie (Typ 2b) ist durch erhöhte Triglyzeride und LDL-Cholesterin sowie oft erniedrigtes HDL-Cholesterin gekennzeichnet. Pathogene Varianten in den Genen APOE, LIPC und APOA1 sind ursächlich. APOE fungiert als Erkennungsstelle für Rezeptoren, die an der Beseitigung von VLDL-Remnants und Chylomikronen beteiligt sind. LIPC, auch hepatische Triglyzerid-Lipase genannt, spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation von Triglyzeriden im Blut. APOA1, ein Cofaktor für die Lecithin-Cholesterin Acyltransferase, fördert den Cholesterin-Efflux aus der Zelle.
Bei der gemischten Hyperlipidämie (nach Fredrickson HLP Typ 2b) sind die Triglyzeride und das LDL-Cholesterin erhöht sowie das HDL-Cholesterin oft erniedrigt. Die Werte des Gesamtcholesterins können im Normalbereich liegen, sind jedoch oft ebenfalls erhöht. In der Gelelektrophorese zeigen sich starke beta- und prä-beta-Banden, die alpha-Bande ist sichtbar. Das Nüchternserum ist leicht trüb. Im Gegensatz dazu ist das Plasma klar. Xanthome sind tendinös und tuberös. Liegt bei Patienten eine familiär auftretende gemischte Hyperlipidämie vor, besteht ein stark erhöhtes Risiko für eine frühzeitige koronare Herzerkrankung (KHK).
Im weitesten Sinne kann man der gemischten Hyperlipidämie pathogene Varianten in drei Genen zuordnen:
letzte Aktualisierung: 12.7.2024