Frühkindliche epileptische Enzephalopathien (EIEE)

Synonyme: -
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Methode
Standort
Anforderung
Kurzbeschreibung

Die frühkindliche epileptische Enzephalopathie (EIEE) ist eine schwerwiegende Form der Epilepsie, die bereits in den ersten Lebensmonaten auftritt. Anfallstypen umfassen tonische Spasmen, generalisierte tonisch-klonische Anfälle, fokal-motorische und myoklonische Anfälle. EIEE gelten als therapieschwierig und Betroffene zeigen neben der fast immer vorhandenen Störung der kognitiven Entwicklung weitere Komorbiditäten.


Frühkindliche epileptische Enzephalopathien (EIEE)
96 Gene
AARS
ACTL6B
ADAM22
ALG13
AP3B2
ARHGEF9
ARV1
ARX
CACNA1A
CACNA1E
CAD
CDK19
CDKL5
CHD2
CNPY3
CPLX1
CUX2
CYFIP2
DCX
DENND5A
DMXL2
DNM1
DOCK7
EEF1A2
FGF12
FOXG1
FRRS1L
GABBR2
GABRA1
GABRA2
GABRA5
GABRB1
GABRB2
GABRB3
GABRG2
GAD1
GLS
GNAO1
GOT2
GPHN
GRIN2B
GRIN2D
GUF1
HCN1
HNRNPU
ITPA
KCNA2
KCNB1
KCNQ2
KCNT1
KCNT2
MDH2
MECP2
NECAP1
NEUROD2
NTRK2
PACS2
PARS2
PCDH19
PHACTR1
PIGA
PIGB
PIGP
PIGQ
PLCB1
PNKP
POLG
PPP3CA
RANGAP1
RHOBTB2
RNF13
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN3A
SCN8A
SLC12A5
SLC13A5
SLC1A2
SLC25A12
SLC25A22
SLC35A2
SMC1A
SPTAN1
ST3GAL3
STXBP1
SYNGAP1
SYNJ1
SZT2
TBC1D24
TRAK1
UBA5
UGDH
UGP2
WWOX
YWHAG


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
EIEE78- Frühkindliche epileptische EnzephalopathieG40.3GABRA2137140
Epileptische EnzephalopathieG40.3RANGAP1602362
EIEE57 - Frühinfantile epileptische EnzephalopathieG40.3KCNT2610044
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letzte Aktualisierung: 30.10.2023