Fokale Epilepsien

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Kurzbeschreibung

Fokale Epilepsien sind neurologische Erkrankungen, die durch wiederkehrende Anfälle gekennzeichnet sind, die nur eine Hirnhemisphäre betreffen. Die Anfälle können ihren Ursprung in verschiedenen Hirnlappen haben, darunter Frontal-, Schläfen-, Parietal- und Okzipitallappen. Die Symptome variieren je nach betroffenem Lappen, von sensorischen Störungen bis hin zu visuellen Veränderungen. Eine genetische Ursache kann in bis zu ~30% der Fälle nachgewiesen werden. Die Behandlung umfasst häufig antikonvulsive Medikamente und in schweren Fällen chirurgische Eingriffe.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Fokale Epilepsien haben im Gegensatz zu den generalisierten Anfällen ihren Ursprung in einem Hirnareal, wie dem Temporal-, Frontal-, Parietal- oder Okzipitallappen und rufen keinen Bewusstseinsverlust hervor. In der Regel bleibt die betroffene Hirnregion über die Zeit hinweg konstant. In seltenen Fällen kann sich die Anfallsaktivität ausbreiten und als sekundär generalisierte Anfälle beide Großhirnhälften betreffen. Zu den autosomal-dominant vererbten fokalen Epilepsiesyndromen zählen die familiäre Temporallappenepilepsie (ADLTE), die autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie (ADNFLE) sowie die familiäre fokale Epilepsie mit variablen Foci (FFEVF). Pathogene Varianten sind unter anderem in Genen beschrieben, die für Untereinheiten spannungsabhängiger Ionenkanäle (KCNT1, KCNA1, SCN3A), nikotinische Acetylcholinrezeptoren (CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2), oder einen NMDA-Rezeptor (GRIN2A) kodieren. Zudem können fokale Epilepsien durch pathogene Varianten in Genen des GATOR1-Komplexes (DEPDC5, NPRL2, NPRL3) bedingt sein, der die mTORC1-Signaltransduktion reguliert.

Fokale Epilepsien
13 Gene
CHRNA2
CHRNA4
CHRNB2
DEPDC5
GAL
GRIN2A
KCNA1
KCNT1
LGI1
NPRL2
NPRL3
RELN
SCN3A


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Familiäre fokale Epilepsie Typ 1G40.09DEPDC5614191
Nächtliche Frontallappenepilepsie Typ 4G40.09CHRNA2118502
Familiäre fokale Epilepsie Typ 4G40.09SCN3A182391
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letzte Aktualisierung: 12.7.2024

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