Fettstoffwechselstörungen

Synonyme: -
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Kurzbeschreibung

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Wissenschaftlicher Hintergrund

Fettstoffwechselstörungen gehören zu den Hauptrisikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, die die häufigste Todesursache in Deutschland darstellen. Bei dieser Art von Störungen liegt eine Erhöhung beziehungsweise eine Verschiebung der Zusammensetzung der Lipide im Blut vor. Dies kann zu Arteriosklerose und in der Folge zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen. Eine Fettstoffwechselstörung kann sowohl genetisch bedingt (primäre Fettstoffwechselstörung), als auch Folge anderer Grunderkrankungen wie z.B. Diabetes mellitus, Hypothyreose, Nierenerkrankungen oder anderer Stoffwechselerkrankungen sein (sekundäre Fettstoffwechselstörung). Die primären Fettstoffwechselstörungen werden unterteilt in primäre Hypercholesterinämien, primäre Hypertriglyzeridämien, gemischte Hyperlipoproteinämien, Hypobetalipoproteinämien und Hypoalphalipoproteinämien. Die genetische Diagnostik dient der Diagnosesicherung und ist im Rahmen einer Familienuntersuchung relevant.

Fettstoffwechselstörungen
37 Gene
ABCA1
ACADM
ACADVL
ANGPTL3
APOA1
APOA5
APOB
APOC2
APOE
DHCR7
ETFA
ETFB
ETFDH
GPIHBP1
HADHA
HADHB
KSR2
LCAT
LDLR
LDLRAP1
LEP
LEPR
LIPA
LIPC
LMF1
LPL
MC3R
MC4R
MRAP2
MTTP
NTRK2
PCSK1
PCSK9
POMC
SAR1B
SH2B1
SIM1


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Hepatische Lipase-DefizienzE78.4LIPC151670
---SH2B1608937-
GPIHBP1-DefizienzE78.3GPIHBP1612757
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Literatur

letzte Aktualisierung: 4.11.2023