Dünne Basalmembran Nephropathie (TBMN)

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Kurzbeschreibung

Die Dünne Basalmembran Nephropathie (TBMN) ist eine häufige Erkrankung, die sich durch persistierende glomeruläre Hämaturie und minimale Proteinurie bei normaler Nierenfunktion auszeichnet und bei etwa 1% der Bevölkerung vorkommt. Sie wird autosomal-dominant vererbt, wobei pathogene Veränderungen in den Genen COL4A3 und COL4A4 identifiziert wurden. TBMN-Patienten gelten als Träger für das autosomal-rezessive Alport-Syndrom (ATS), eine schwerere Nierenerkrankung.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die Nephropathie vom Typ der Dünnen Basalmembran (TBMN), häufig auch als benignefamiliäreHämaturie bezeichnet, wird bei ca. 1% der Bevölkerung beobachtet und ist gekennzeichnet durch persistierende glomeruläre Hämaturie und minimale Proteinurie bei normaler Nierenfunktion. Die Prognose gilt im Allgemeinen als gut, eine Niereninsuffizienz im Endstadium kann sich jedoch bei manchen Patienten entwickeln. TBMN wird autosomal-dominant vererbt, pathogene Veränderungen konnten zunächst in den Genen COL4A3 und COL4A4 in heterozygoter Form nachgewiesen werden.

Das Alport-Syndrom (ATS), welches durch glomeruläre Hämaturie und progressive Proteinurie gekennzeichnet ist und zu terminalem Nierenversagen führt, kann zusätzlich mit extrarenalen Veränderungen wie z.B. Innenohr-Schwerhörigkeit und Augenveränderungen (Lenticonus anterior) assoziiert sein. Es wird ebenfalls durch Veränderungen in den Genen COL4A3 und COL4A4 (autosomal-rezessiver und autosomal-dominanter Erbgang) sowie COL4A5 (X-chromosomaler Erbgang) hervorgerufen. Es konnten aber auch polymorphe COL4A5-Varianten detektiert werden, die in manchen Fällen anstelle eines ATS den Phänotyp einer TBMN bedingen können.

Patienten mit TBMN werden als Carrier für das autosomal-rezessive ATS angesehen. Die Nierenbiopsie nimmt zur Unterscheidung der beiden Entitäten einen hohen Stellenwert ein, allerdings ist im Anfangsstadium des ATS eine histologische Unterscheidung zur TBMN häufig noch nicht möglich. Kinder, deren Eltern beide unter TBMN leiden und jeweils eine heterozygote Veränderung in COL4A3 oder COL4A4 tragen, können mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% beide Varianten erben und deswegen ein Alport-Syndrom entwickeln. Aus diesem Grund kann bei Vorliegen einer TBMN von einer Heterozygotie für die autosomal-rezessive Form eines Alport-Syndroms ausgegangen werden.

Dünne Basalmembran Nephropathie (TBMN)
3 Gene
COL4A3
COL4A4
COL4A5


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Dünne Basalmembran Nephropathie (Benigne familiäre Hämaturie)N02.9COL4A3120070
Dünne Basalmembran Nephropathie (Benigne familiäre Hämaturie)N02.9COL4A4120131
Dünne Basalmembran Nephropathie (Benigne familiäre Hämaturie)N02.9COL4A5303630
Literatur

letzte Aktualisierung: 27.10.2023