Die DPD-Defizienz ist eine genetische Störung, die den Pyrimidin-Stoffwechsel beeinträchtigt. Sie wird durch pathogene Varianten im DPYD-Gen verursacht und kann zu Entwicklungsstörungen, Krampfanfällen und autistischen Verhaltensweisen führen. Die Symptome variieren stark und es gibt keine klare Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Eine Chemotherapie mit 5-Fluorouracil ist bei Patienten mit dieser Erkrankung kontraindiziert.
Eine genetisch bedingte DPD-Defizienz führt zu Störungen des Pyrimidin-Stoffwechsels. Patienten mit zwei pathogenen Varianten in beiden Allelen des DPYD-Gens in kombiniert heterozygoter oder homozygoter Form weisen häufig Entwicklungsstörungen, Krampfanfälle, Minderwuchs, Mikrozephalie, Dysmorphien und autistische Verhaltensweisen auf. Die Ausprägung der Symptome bei den in der Literatur beschriebenen Patienten variiert stark, so dass eine eindeutige Genotyp-Phänotyp-Korrelation bisher nicht gezeigt werden konnte. Auch der dem Syndrom zugrundeliegende Pathomechanismus ist bis heute nicht eindeutig geklärt. Die Thymin-Uracilurie weist labordiagnostisch speziell auf eine DPD-Defizienz hin.
Bei Patienten mit diesem Krankheitsbild ist eine Chemotherapie mit 5-Fluorouracil (5-FU) und dessen Prodrugs kontraindiziert (s. 5-FU-Therapie).
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| DPD-Defizienz (Thymin-Uracilurie) | E79.9 | DPYD | 612779 |
letzte Aktualisierung: 12.7.2024