Das Crouzon-Syndrom gehört zu den Kraniosynostosen und betrifft meistens die Koronarnaht. Es führt oft zu Brachyzephalie sowie zu charakteristischen Gesichtsmerkmalen. Ungefähr 50% der Fälle treten sporadisch auf, wobei Veränderungen im FGFR2-Gen als Ursache identifiziert wurden, besonders auf dem väterlichen Allel, was auf einen ausgeprägten väterlichen Alterseffekt hindeutet. Eine spezielle Variante des Crouzon-Syndroms, die mit Acanthosis nigricans einhergeht, wird durch eine Mutation im FGFR3-Gen verursacht.
Das Crouzon-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:63.000 auf und hat einen Anteil von rund 5% an allen Kraniosynostosen. Betroffen ist meist die Koronarnaht, auch in Kombination mit weiteren Nahtsynostosen. Daraus resultiert meist eine Brachyzephalie. Die kurze vordere Schädelgrube führt zu einer Protrusio bulbi, oft mit Strabismus divergens. Der Visus kann eingeschränkt sein. Auch beim Crouzon-Syndrom ist das Mittelgesicht hypoplastisch mit einer prominenten Nase und einer mäßigen mandibulären Prognathie. Wirbelfusionen im Bereich der HWS sollen bei ca. 30% der Patienten vorliegen, leichte Hörstörungen bei bis zu 50%. Hände und Füße zeigen keine Fehlbildungen; die Intelligenz ist meist normal.
Das Crouzon-Syndrom tritt zu etwa 50% sporadisch und zu 50% familiär auf. Als Ursache wurden verschiedene Veränderungen im FGFR2-Gen gefunden, bei sporadischen Fällen nur auf dem väterlichen Allel, was wie beim Apert-Syndrom auf einen starken väterlichen Alterseffekt hinweist (Paternal Age Effect). Derzeit bestehen nur chirurgische Therapieoptionen.
Eine Sonderform stellt das Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans dar, das durch die Variante Ala391Glu im FGFR3-Gen verursacht wird.