Cobalamin-Stoffwechselstörungen

Genetische Störungen des Cobalamin-Stoffwechsels sind eine Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch pathogene Varianten in verschiedenen Genen bedingt sind. Betroffene können eine Vielzahl von Symptomen aufweisen, darunter Entwicklungsverzögerungen, neurologische Probleme und Anämie. Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung, die oft die Verabreichung von Vitamin B12 umfasst, ist entscheidend, um Langzeitschäden zu verhindern.