Choreatiforme Bewegungsstörungen

Bei 90% der Patienten mit choreatiformer Bewegungsstörung genetischer Ursache kann eine pathogene nachgewiesen werden. Für die verbleibenden 10% ohne Nachweis einer pathologischen HTT-CAG-Triplett-Repeat-Expansion können differenzialdiagnostisch „Chorea-Huntington-ähnliche Erkankungen“, die klinisch nur schwer oder gar nicht abgrenzbar sind, über eine Multi-Gen-Panel-Untersuchung abgeklärt werden. Bei einigen der aufgeführten Gene erfolgt die Abklärung über das Vorliegen einer Repeat-Expansion über PCR und anschließende Kapillarelektrophorese (Fragmentlängenanalyse).