Chlorid-Diarrhoe kongenitale

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Kurzbeschreibung

Die angeborene Chloridverlust-Diarrhoe (CCLD) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Form chronischer wässriger Durchfälle, die durch pathogene Varianten im SLC26A3-Gen verursacht wird und zu einem defekten Chlorid-Bikarbonat-Austausch führt.

Chlorid-Diarrhoe kongenitale
1 Gen*
SLC26A3


* Aufgrund laufender Aktualisierungen können die hier aufgeführten Gene vorübergehend vom derzeit aktuellen Portfolio abweichen.

Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
--SLC26A3126650
Letzte Aktualisierung : 16.07.2024

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