Chlorid-Diarrhoe kongenitale
Chlorid-Diarrhoe kongenitale
Synonyme: -
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Kurzbeschreibung
Die angeborene Chloridverlust-Diarrhoe (CCLD) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Form chronischer wässriger Durchfälle, die durch pathogene Varianten im SLC26A3-Gen verursacht wird und zu einem defekten Chlorid-Bikarbonat-Austausch führt.
Chlorid-Diarrhoe kongenitale
1 Gen
SLC26A3
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| - | - | SLC26A3 | 126650 |
Letzte Aktualisierung : 16.07.2024