Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

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Kurzbeschreibung

Die catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) ist eine autosomal-dominant vererbte Herzkrankheit, mit einer Häufigkeit von ca. 1:10.000, die sich durchschnittlich im Alter von 8 Jahren manifestiert. Sie ist charakterisiert durch adrenerg induzierte Arrhythmien und kann unbehandelt bei bis zu 50% der Betroffenen vor dem 30. Lebensjahr zum plötzlichen Herztod führen. Ursächliche Varianten können häufig im RYR2-Gen gefunden werden, wobei dieser Rezeptor eine Schlüsselrolle bei der Ca2+-Freisetzung im Herzmuskel spielt. Die Behandlung beinhaltet oft ß-Blocker, wobei einige Patienten auch einen implantierbaren Defibrillator benötigen.

Wissenschaftlicher Hintergrund

CPVT ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung des strukturell gesunden Herzmuskels, deren Inzidenz ca. 1:10.000 beträgt. Die Arrhythmien sind adrenerg induziert und manifestieren sich durchschnittlich im Alter von 8 Jahren. Typisch sind bi-direktionale oder polymorphe ventrikuläre Tachykardien. Unbehandelt führt die CPVT in 60% der Fälle zu Synkopen vor dem 40. Lebensjahr und in 30-50% der Fälle zu plötzlichem Herztod vor dem 30. Lebensjahr. Das Ruhe-EKG scheint normal zu sein. Je früher Synkopen auftreten, desto schlechter ist die Prognose, wobei bei Männern das Risiko für kardiale Ereignisse rund vierfach erhöht ist. Die Therapie erfolgt mittels ß-Blockern. Ca. 30% der Patienten bleiben jedoch symptomatisch und benötigen eventuell einen implantierbaren Defibrillator.

In 40-70% der CPVT-Patienten können ursächliche Varianten im  RYR2-Gen (Ryanodin Typ 2-Rezeptor) identifiziert werden. Dieser kardiale Ryanodin-Rezeptor ist der wichtigste Ca2+-freisetzende Kanal des sarkoplasmatischen Retikulums (SR) und spielt eine zentrale Rolle bei der Aktivierung der Kardiomyozyten. Seltener sind Varianten in den Genen CASQ2 (Calsequestrin) undTECRL (Trans-2,3-enoyl-CoA Reduktase-ähnlich), die in ca. 3-5% der Patienten nachweisbar sind und zu einer autosomal-rezessiv vererbten Form der CPVT führen. Varianten können in diesen drei Genen einen Ca2+-Leckstrom aus dem SR verursachen.

Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
8 Gene
CALM1
CALM2
CALM3
CASQ2
KCNJ2
RYR2
TECRL
TRDN


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
--KCNJ2600681
CPVT6I47.2CALM3114183
CPVT2I47.2CASQ2114251
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Literatur

letzte Aktualisierung: 4.11.2023