Augenerkrankungen

Genetisch bedingte Augenerkrankungen umfassen eine Vielzahl von Störungen, die durch pathogene Varianten in verschiedensten Genen verursacht werden und oft zu progressivem Sehverlust führen. Zum Beispiel führt das Bardet-Biedl-Syndrom neben anderen Symptomen auch zu Retinitis pigmentosa, einer degenerativen Erkrankung der Netzhaut. Beim Usher-Syndrom tritt Retinitis pigmentosa mit Hörverlust auf, während das Stickler– und Wagner-Syndrom strukturelle Veränderungen im Auge bewirken, die zu Netzhautablösung und anderen Sehproblemen führen können. Das Senior-Løken-Syndrom ist durch eine Nephronophthise und Retinitis pigmentosa charakterisiert, die zu Nierenversagen und Sehverlust führen.