Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie ist eine neurogenetische Erkrankung, die durch Varianten in den Genen APTX, PIK3R5, PNKP, SETX verursacht wird.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxie-Okuläre-Apraxie Typ 2 | G11.9 | SETX | 608465 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxie-Okuläre-Apraxie Typ 1 | G11.9 | APTX | 606350 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxie-Okuläre-Apraxie Typ 3 | G11.9 | PIK3R5 | 611317 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
weitere Inhalte anzeigen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
letzte Aktualisierung: Invalid Date