Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie (AR)

Synonyme: -
Material
Untersuchungsdauer
Untersuchungsauftrag
Methode
Standort
Anforderung
Kurzbeschreibung

In der Regel handelt es sich um autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen, die sich durch eine früh einsetzende und langsam fortschreitende Kleinhirnataxie, Areflexie und periphere axonale Neuropathie auszeichnen. Die okulomotorische Apraxie ist in den frühen Stadien der Krankheit am ausgeprägtesten. Meist sind horizontale Blickbewegungen gestört. Bei Säuglingen ist besonders der starre Blick auffallend. Hypoalbuminämie, Hypercholesterinämie und kognitive Beeinträchtigungen betreffen häufige Symptome im Erwachsenenstadium.

Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie (AR)
4 Gene
APTX
PIK3R5
PNKP
SETX


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Ataxie-Okuläre-Apraxie Typ 2G11.9SETX608465
Ataxie-Okuläre-Apraxie Typ 1G11.9APTX606350
Ataxie-Okuläre-Apraxie Typ 3G11.9PIK3R5611317
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