Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie (AR)

Synonyme: -
Material
Untersuchungsdauer
Untersuchungsauftrag
Methode
Standort
Anforderung
Kurzbeschreibung

Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie ist eine neurogenetische Erkrankung, die durch Varianten in den Genen APTX, PIK3R5, PNKP, SETX verursacht wird.

Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie (AR)
4 Gene
APTX
PIK3R5
PNKP
SETX


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Ataxie-Okuläre-Apraxie Typ 2G11.9SETX608465
Ataxie-Okuläre-Apraxie Typ 1G11.9APTX606350
Ataxie-Okuläre-Apraxie Typ 3G11.9PIK3R5611317
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