Angeborene Herzfehler

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Kurzbeschreibung

Kongenitale Herzfehler treten bei etwa 8 von 1.000 Lebendgeburten auf und sind eine Hauptursache für Kindermorbidität und -mortalität weltweit. Obwohl die Ursachen multifaktoriell sind, wird angenommen, dass viele dieser Herzfehler genetisch bedingt sind. Mehr als 80 Gene, die für verschiedene Faktoren und Signaltransduktionswege codieren, wurden mit angeborenen Herzfehlern in Verbindung gebracht. Mithilfe neuer Sequenziertechnologien können genetische Ursachen für verschiedene Herzfehler, sowohl isolierte als auch syndromale Formen, identifiziert werden.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Kongenitale Herzfehler werden bei ca. 8 von 1.000 Lebendgeburten beobachtet und sind eine der häufigsten Ursachen der Kindermorbidität und -mortalität weltweit. Die Ursachen angeborener Herzfehler sind vielfältig und häufig multifaktoriell. In den letzten Jahren wurden durch moderne zytogenetische und molekulargenetische Methoden immer mehr genetische Ursachen für angeborene Herzfehler identifiziert. Inzwischen geht man davon aus, dass ein signifikanter Anteil angeborener kardialer Malformationen genetisch bedingt ist, wohingegen vermutete exogene Faktoren noch weitestgehend ungeklärt sind. Angeborene Herzfehler können familiär gehäuft auftreten, sowohl isoliert, als auch in syndromaler Form. Mit Herzfehlern assoziierte Gene codieren für Transkriptionsfaktoren, Chromatin-Regulatoren, Wachstums-Faktoren und Signaltransduktionswege, die eine entscheidende Rolle bei der normalen Herz-Entwicklung spielen. Insgesamt sind mehr als 80 Gene bekannt, die mit isolierten und häufigeren syndromalen Formen von angeborenen Herzfehlern assoziiert sind. Mittels neuer Sequenziertechnologien (NGS) ist es in familiären Fällen oder bei Verdacht auf ein übergeordnetes Syndrom möglich, genetische Ursachen für angeborene Herzfehler wie z.B. ASD, VSD, TOF, TGA, HLHS, AS, PS, konotrunkale Defekte, Ebstein-Anomalie und Heterotaxien sowie RASopathien und andere syndromale Formen zu untersuchen.

Abkürzungen: AS – Aortenstenose, ASD – Atrium-Septum-Defekt, HLHS – Hypoplastisches Linksherz-Syndrom, PS – Pulmo- nalstenose, TGA – Transposition der großen Arterien, TOF – Fallot-Tetralogie, VSD – Ventrikulärer Septum-Defekt

Angeborene Herzfehler
95 Gene
ACTC1
ACVR2B
ADAMTS10
ARHGAP31
BMPR2
BRAF
CBL
CFAP53
CHD7
CITED2
CREBBP
CRELD1
DNAH11
DNAH5
DNAI1
DOCK6
DTNA
EHMT1
ELN
EOGT
EP300
EVC
EVC2
FBN1
FBN2
FLNA
FLT4
FOXC1
FOXH1
FOXP1
GATA4
GATA5
GATA6
GDF1
GJA1
GPC3
HRAS
JAG1
KDM6A
KMT2D
KRAS
LEFTY2
LZTR1
MAP2K1
MAP2K2
MED12
MED13L
MGP
MMP21
MRAS
MYH11
MYH6
NF1
NIPBL
NKX2-5
NKX2-6
NODAL
NOTCH1
NOTCH2
NPHP4
NR2F2
NRAS
NSD1
PITX2
PKD1L1
PPP1CB
PTPN11
RAF1
RASA2
RBM10
RBPJ
RIT1
RRAS
RRAS2
SALL1
SALL4
SEMA3E
SHOC2
SMAD4
SMAD6
SOS1
SOS2
SPRED1
TAB2
TBX1
TBX20
TBX3
TBX5
TFAP2B
TGFBR1
TGFBR2
TLL1
ZEB2
ZFPM2
ZIC3


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Loeys-Dietz-Syndrom Typ 2Q24.9TGFBR2190182
Kabuki-Syndrom Typ 1Q24.13KMT2D602113
Weill-Marchesani-Syndrom Typ 1Q24.11ADAMTS10608990
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Literatur

letzte Aktualisierung: 4.11.2023