Alström-Syndrom

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Kurzbeschreibung

Das Alström-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Symptome wie Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Innenohrschwerhörigkeit und Organstörungen charakterisiert ist. Ursache sind pathogene Varianten im ALMS1-Gen, das für die Organisation der Mikrotubuli und Zilienbildung relevant ist. Trotz seiner Seltenheit und häufigen Fehldiagnosen gibt es keine kausale Therapie, doch eine frühzeitige Erkennung kann den Krankheitsverlauf verlangsamen und die Lebensqualität verbessern.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Beim Alström-Syndrom handelt es sich um eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit Ähnlichkeiten zum Bardet-Biedl-Syndrom. Die Prävalenz wird in Europa und Nordamerika auf etwa 1:1.000.000 geschätzt.

Das Alström-Syndrom ist eine seltene multisystemische Erkrankung, die u.a. durch Zapfen-Stäbchen-
Dystrophie
, Innenohrschwerhörigkeit, progrediente Nieren- und Leberfunktionsstörungen, Insulin-Resistenz und Hyperinsulinämie, Adipositas und dilatative Kardiomyopathie gekennzeichnet ist. Weitere Befunde können endokrine und urologische Störungen, Bluthochdruck sowie chronische Atemwegserkrankungen sein. Verzögerungen bei den ersten Entwicklungsschritten (am häufigsten bei der Grob- und Feinmotorik) und eine Lernbehinderung sind in einigen Fällen beschrieben. Allgemein ist eine große klinische Variabilität zu beobachten, sogar innerhalb derselben Familie.

Ursache für das Alström-Syndrom sind pathogene Varianten im ALMS1-Gen. Das ALMS1-Gen codiert für das Alstrom syndrome protein 1, das an der Organisation der Mikrotubuli und Bildung sowie Erhaltung von Zilien beteiligt ist.

Die Seltenheit und die Komplexität des Alström-Syndroms führt bei Betroffenen häufig zu Fehldiagnosen oder einer sehr verspäteten Diagnose. Es gibt derzeit keine kausale Therapie, um die progredienten Organstörungen zu verhindern, jedoch ist eine frühzeitige Diagnose wichtig, um das Fortschreiten verlangsamen und die Lebenserwartung und Lebensqualität der Patienten verbessern zu können.

Alström-Syndrom
1 Gen
ALMS1


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
---ALMS1606844-
Literatur

letzte Aktualisierung: 26.10.2023