Die Alkohol-Intoleranz äußert sich in Symptomen wie Gesichtsröte und Herzrasen nach dem Konsum kleiner Alkoholmengen, verursacht durch eine Akkumulation des Metaboliten Acetaldehyd aufgrund veränderter Enzymaktivitäten im Abbau von Alkohol. Genetische Varianten wie die Aminosäuresubstitution p.(Arg48His) im ADH1B-Gen und p.(Glu504Lys) im ALDH2-Gen führen zu einer erhöhten oder fehlenden Enzymaktivität, wodurch Alkohol verstärkt in Acetaldehyd umgewandelt bzw. der Abbau von Acetaldehyd gehemmt wird.
Alkohol-Intoleranz äussert sich in akuten Symptomen wie Gesichtsröte (Flushing), Herzrasen oder Muskelschwäche nach der Aufnahme von geringen Mengen Alkohol. Alkohol-Intoleranz wird durch eine erhöhte Konzentration des Alkohol-Metaboliten Acetaldehyd im Körper verursacht. Diese Konzentrationserhöhung kann durch eine veränderte Aktivität der am Abbau von Alkohol beteiligten Enzyme bedingt sein. Die Aminosäuresubstitution p.(Arg48His) im Alkohol-Dehydrogenase 1B-Gen (ADH1B, früher Alkohol-Dehydrogenase Typ 2, ADH2) führt zu einem Enzym mit stark erhöhter Aktivität. Dadurch wird Alkohol verstärkt in Acetaldehyd abgebaut, wodurch es zu einer Akkumulation dieses Metaboliten im Körper kommt. Auch der Aminosäureaustausch p.(Glu504Lys) im Acetaldehyd-Dehydrogenase Typ-2-Gen (ALDH2) bedingt eine verstärkte Ansammlung von Acetaldehyd, da das variante Enzym keine Aktivität mehr aufweist und dadurch Acetaldehyd auf diesem Weg nicht abgebaut werden kann.
Die genetisch bedingte Alkohol-Intoleranz kommt vorwiegend in den asiatischen Bevölkerungsruppen vor. Die Variante p.Arg48His im ADH1B-Gen (ADH1B*2-Allel) und p.Glu504Lys im ALDH2-Gen (ALDH2*2-Allel ) ist mit einer erhöhten Alkohol-Sensitivität assoziiert und wird im Rahmen der Routinediagnostik untersucht.
Genotyp | Nord- und west-europäische Bevölkerungsgruppen | Asiatische Bevölkerungsgruppen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ADH1B*1 | > 90% | 10-30% | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ADH1B*2 ! | < 5% | 70-90% | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALDH2*1 | Sehr häufig | ~ 50% | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
weitere Inhalte anzeigen |
letzte Aktualisierung: 12.7.2024