Die angeborene Agammaglobulinämie ist durch einen Mangel an Serumantikörpern und B-Zellen gekennzeichnet, was zu schweren bakteriellen Infektionen und Komplikationen wie Meningo-Enzephalitiden führt. Die Hauptbehandlung besteht aus Immunglobulin-Substitutionen. Die X-chromosomale Agammaglobulinämie (Typ Bruton), verursacht durch BTK-Gen-Mutationen, ist die häufigste Form und betrifft 85-95% der männlichen Patienten, während autosomal vererbte Formen genetisch heterogen sind und bis zu 15% der Fälle ausmachen.
Die angeborene Agammaglobulinämie ist charakterisiert durch stark erniedrigte oder fehlende Serumantikörper und massiv erniedrigte oder fehlende zirkulierende B-Zellen, hervorgerufen durch eine frühe Reifungsstörung der B-Zellen. Betroffene entwickeln schwere, rekurrierende bakterielle Infektionen in den ersten Lebensjahren. Eine schwere und nicht seltene Komplikation sind enterovirale Meningo-Enzephalitiden. Die einzige zur Zeit verfügbare Behandlung ist die intravenöse oder subkutane Substitution von Immunglobulinen. Die häufigste Form der Agammaglobulinämie ist die X-chromosomale Agammaglobulinämie (Typ Bruton), die durch Mutationen im BTK-Gen verursacht wird und bei etwa 85-95% der männlichen Patienten vorliegt. Die seltenen autosomal vererbten Agammaglobulinämien sind anhand klinischer Symptome kaum von der X-chromosomalen Form zu unterscheiden und tragen für bis zu 15% der Patienten mit Agammaglobulinämie bei. Aufgrund ihrer genetischen Heterogenität kann eine Analyse mittels NGS sinnvoll sein.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Agammaglobulinämie, autosomal-rezessiv, AGM7 | D80.0 | PIK3R1 | 171833 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Agammaglobulinämie, autosomal-dominant, AGM5 | D80.9 | LRRC8A | 608360 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Agammaglobulinämie, autosomal-rezessiv, AGM2 | D80.0 | IGLL1 | 146770 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Bousfiha et al. 2018, J Clin Immunol 38:129 / Picard et al. 2018, J Clin Immunol 38:96 / Smith et al. 2016, GeneReviews® [Internet], https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1453/ / Al-Herz et al. 2014, Front Immunol 5:162 / Bousfiha et al. 2013, J Clin Immunol 33:1078 / Conley 2009, Curr Opin Immunol 21:466 / Conley et al. 2005, Immunol Rev 203:216 / Conley et al. 1992, J Clin Immunol 12:139
letzte Aktualisierung: 4.11.2023