Die angeborene Agammaglobulinämie ist durch einen Mangel an Serumantikörpern und B-Zellen gekennzeichnet, was zu schweren bakteriellen Infektionen und Komplikationen wie Meningo-Enzephalitiden führt. Die Hauptbehandlung besteht aus Immunglobulin-Substitutionen. Die X-chromosomale Agammaglobulinämie (Typ Bruton), verursacht durch BTK-Gen-Mutationen, ist die häufigste Form und betrifft 85-95% der männlichen Patienten, während autosomal vererbte Formen genetisch heterogen sind und bis zu 15% der Fälle ausmachen.
Die angeborene Agammaglobulinämie ist charakterisiert durch stark erniedrigte oder fehlende Serumantikörper und massiv erniedrigte oder fehlende zirkulierende B-Zellen, hervorgerufen durch eine frühe Reifungsstörung der B-Zellen. Betroffene entwickeln schwere, rekurrierende bakterielle Infektionen in den ersten Lebensjahren. Eine schwere und nicht seltene Komplikation sind enterovirale Meningo-Enzephalitiden. Die einzige zur Zeit verfügbare Behandlung ist die intravenöse oder subkutane Substitution von Immunglobulinen. Die häufigste Form der Agammaglobulinämie ist die X-chromosomale Agammaglobulinämie (Typ Bruton), die durch Mutationen im BTK-Gen verursacht wird und bei etwa 85-95% der männlichen Patienten vorliegt. Die seltenen autosomal vererbten Agammaglobulinämien sind anhand klinischer Symptome kaum von der X-chromosomalen Form zu unterscheiden und tragen für bis zu 15% der Patienten mit Agammaglobulinämie bei. Aufgrund ihrer genetischen Heterogenität kann eine Analyse mittels NGS sinnvoll sein.