Spinale Muskelatrophien – spätmanifestierend: Labor & Diagnostik

Spinale Muskelatrophien - spätmanifestierend

Synonyme: -

Material

Untersuchungsdauer

Untersuchungsauftrag

Methode

Standort

benötigte Unterlagen

Ansprechpartner

Kurzbeschreibung

Wissenschaftliche Informationen zum Parameter folgen in Kürze.

Spinale Muskelatrophien - spätmanifestierend

13 Gene

ATP7A

BICD2

BSCL2

CHCHD10

DNAJB2

FBXO38

GARS

HSPB8

REEP1

SLC5A7

TFG

TRPV4

VAPB

zum Auftrag

Erkrankung	ICD—10	Gen	OMIM—G
Distale SMA, autosomal-dominant, 2A (HMN2A)	G60.9	HSPB8	608014
Distale SMA	G60.9	FBXO38	608533
Distale SMA, autosomal-rezessiv, 5 (DSMA5)	G12.9	DNAJB2	604139

Letzte Aktualisierung : 15.01.2025

Spinale Muskelatrophien - spätmanifestierend