Spastische Ataxien

Spastische Ataxien

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Kurzbeschreibung

Die spastische Ataxie ist gekennzeichnet durch die Kombination von Kleinhirnataxie mit Spastik und anderen Pyramidenbahnzeichen (Funktionsstörung der Pyramidenbahn, führt u.a. zu Spastik, Schwäche, Verlangsamung schneller Wechselbewegungen, Hyperreflexie und einem positiven Babinski-Zeichen). Sie betrifft einige hereditäre Ataxien, kann aber auch bei einigen spastischen Paraplegien und erworbenen Erkrankungen auftreten. Oft zeigen Betroffene heterogene klinische Merkmale mit anderen neurologischen und nicht-neurologischen Symptomen, was zu komplexen Phänotypen führt.

Spastische Ataxien
15 Gene
ABHD12
AFG3L2
B4GALNT1
CAPN1
CHP1
GBA2
GJC2
KIF1C
MARS2
MTPAP
NKX6-2
POLR3A
SACS
SPG7
VAMP1


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Spastische Paraplegie 76 G60.0CAPN1114220
Spastische Ataxie Typ 4G11.9MTPAP613669
Spastische AtaxieG11.9SPG7602783
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Letzte Aktualisierung : 12.07.2024

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