Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS)

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das autosomal-dominant vererbte Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) gehört zur Familie der . Betroffen ist meist die Koronarnaht mit der Konsequenz einer Brachyzephalie oder, bei einseitigem Auftreten, einer Plagiozephalie. Oft sind ein tiefer Stirnhaaransatz, eine Ptosis, Hypertelorismus und Mittelgesichtshypoplasie sowie kleine, nach hinten rotierte Ohrmuscheln zu beobachten. Auffälligkeiten an den Extremitäten sind gelegentlich Brachydaktylie und partielle Syndaktylie, v.a. zwischen den Fingern 2 und 3, sowie verbreiterte Großzehen, gelegentlich mit Spaltbildung der Endphalanx. In den meisten Fällen ist die geistige Entwicklung nicht beeinträchtigt. Wie bei einigen anderen Kraniosynostose-Syndromen besteht allerdings auch beim SCS das Risiko einer intrakraniellen Druckerhöhung.

Das SCS wird verursacht durch ursächliche Veränderungendes TWIST1-Gens, das  für einen Transkriptionsfaktor codiert, der u.a. für die Entwicklung mesodermaler Strukturen von Bedeutung ist. Es wurden zahlreiche verschiedene krankheitsverursachende Varianten im TWIST1-Gen – einschließlich kompletter Deletionen – gefunden. Es besteht eine  erhebliche Variabilität, auch intrafamiliär bei Trägern der gleichen Veränderung. Ursächliche Varianten in den Genen FGFR3, FGFR2 und TCF12 verursachen Kraniosynostose-Syndrome, die sich phänotypisch mit dem SCS überschneiden. V.a. mit dem  ist die klinische Überschneidung groß.