Perrault Syndrom

Perrault Syndrom

Synonyme: -
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Kurzbeschreibung

Das Perrault-Syndrom ist durch Schallempfindungsschwerhörigkeit (SNHL) bei Männern und Frauen gekennzeichnet. Frauen weisen zudem eine Ovarialdysfunktion auf, dessen Spektrum von primärer Ovarialinsuffizienz (POI) bis hin zur Ovarialdysgenesie reichen kann. Die beidseitige SNHL kann sich ebenfalls breit gefächert, von hochgradig mit prälingualem (kongenitalem) Beginn bis hin zu mäßig mit Beginn im frühen Kindesalter erweisen. Es gibt verschiedene Typen mit autosomal-rezessivem Erbgang, die auf pathogenen Varianten in unterschiedlichen Genen zurückzuführen sind.

Perrault Syndrom
6 Gene
CLPP
ERAL1
HARS2
HSD17B4
LARS2
TWNK


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
?Perrault-Syndrom 5H91.9TWNK606075
Perrault-Syndrom 4H91.9LARS2604544
?Perrault-Syndrom 2H91.9HARS2600783
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Letzte Aktualisierung : 12.07.2024

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