Trisomie-Screening
Synonyme: Ersttrimesterscreening - Trisomie, ETS
Material:
- Serum zentrifugiert
Probenmenge:
1 mL
Befundrücklauf:
2 mal pro Woche
Standort:
Martinsried
Präanalytik:
Serum so schnell wie möglich zentrifugieren.
Nachforderung:
nur am Tag der Blutentnahme möglich
Methode:
- FIA
Einheit:
U/L
Hinweis zur Präanalytik
Serumproben vollständig koagulieren lassen (ca 30 min) und alsbald zentrifugieren. Stabilität: getrennte Serumprobe 8 h bei RT (18-25°C); 24 h bei 2-8°C; 2 Wochen bei -20°C (tiefgefrorener Transport in entsprechenden Transportbehältern ist nötig)
Mögliche Proben-Abnahmegefäße

Serum mit Trenngel

Serum mit Trenngel (gefroren)
Analyt | |
| beta-HCG, frei (freies β-HCG) | - |
| PAPP-A | - |
Untersuchungsauftrag
Allgemeine Informationen
Das Ersttrimester-Screening (ETS) wird zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche durchgeführt und dient der individuellen Risikoberechnung für fetale Chromosomenstörungen, insbesondere Trisomie 21, 18 und 13. Die Risikoberechnung basiert auf dem mütterlichen Alter, der sonographischen Messung der Nackentransparenz (NT) sowie den biochemischen Markern und .
.
Wichtig: Die Messung der fetalen Nackentransparenz und des Nasenbeins sowie weiterer sonographischer Marker müssen nach den Kriterien der FMF von einem FMF-zertifizierten Untersucher durchgeführt werden. Bitte stellen Sie uns für die Risikokalkulation Ihren Lizenzschlüssel zur Verfügung.
Indikation
- Wunsch der Schwangeren nach einer frühen Risikoeinschätzung für Chromosomenstörungen
- Erhöhtes altersabhängiges Risiko
- Auffälligkeiten in der Familien- oder Schwangerschaftsanamnese
- Auffällige Ultraschallbefunde im ersten Trimenon
- Entscheidungshilfe für weiterführende Untersuchungen (z. B. NIPT, Chorionzottenbiopsie, Amniozentese)
Referenzbereich / Cut-offs
Wir empfehlen weiterführende Diagnostik in einem ETS-Risikokorridor von 1:50-1:1000. Unser Haus bietet mit -Verfahren an, welches Trisomien der Chromosomen 13, 18 und 21 mit hoher Zuverlässigkeit aus einer mütterlichen Blutprobe detektieren kann.
Bei der Risikokalkulation handelt es sich um ein nicht akkreditiertes Verfahren.
Störfaktoren
- Ungenaue Schwangerschaftsaltersbestimmung
- Mehrlingsschwangerschaften
- Maternales Gewicht
- Rauchen
- Ethnische Herkunft
- Diabetes mellitus (insbesondere insulinpflichtig)
- IVF/ICSI-Schwangerschaften
- Fehlende oder fehlerhafte Ultraschallmessungen (NT, SSL)
- Eingeschränkte Probenqualität oder präanalytische Fehler
Letzte Aktualisierung : 10.08.2026