Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom
Das Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbte und zählt zu den Ziliopathien. Es ist gekennzeichnet durch Nephronophthise, Kleinwuchs, schmalem Thorax mit kurzen Rippen, Polydaktylie und Retinopathie und weist eine große Genlocus-Heterogenität auf.
Wissenschaftlicher Hintergrund
Beim Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom handelt es sich um eine in der Regel autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Eine Nephronophthise in Kombination mit Kleinwuchs, schmalem Thorax mit kurzen Rippen, einer Polydaktylie und Retinopathie wird als Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom, Jeune-Syndrom oder auch als Ellis-van-Creveld-Syndrom bezeichnet. Diese Gruppe von Erkrankungen weist eine große Genlocus-Heterogenität auf, es sind derzeit etwa 20 assoziierte Gene bekannt. Ähnlich der Nephronophthise wird das Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom zu den sogenannten Ziliopathien gezählt.