Spinale Muskelatrophien - neonatal / frühmanifestierend - und Pontocerebelläre Hypolasie

Spinale Muskelatrophien - neonatal / frühmanifestierend - und Pontocerebelläre Hypolasie

Synonyme: -
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benötigte Unterlagen
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Kurzbeschreibung

Wissenschaftliche Informationen zum Parameter folgen in Kürze.

 

Spinale Muskelatrophien - neonatal / frühmanifestierend - und Pontocerebelläre Hypolasie
9 Gene
ASAH1
ATP7A
EXOSC3
EXOSC8
IGHMBP2
PLEKHG5
TRPV4
UBA1
VRK1


zum Auftrag
Erkrankung
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ICD—10
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Gen
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OMIM—G
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--UBA1314370
SMA mit progressiver Myoklonus-Epilepsie (SMAPME)G12.9ASAH1613468
Distale SMA, autosomal-rezessiv, 4 (DSMA4)G12.9PLEKHG5611101
Letzte Aktualisierung : 15.01.2025

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