Spinale Muskelatrophien - neonatal / frühmanifestierend - und Pontocerebelläre Hypolasie

Synonyme: -
Genetisches Labor
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Kurzbeschreibung

Wissenschaftliche Informationen zum Parameter folgen in Kürze.

Spinale Muskelatrophien - neonatal / frühmanifestierend - und Pontocerebelläre Hypolasie
9 Gene*
ASAH1
ATP7A
EXOSC3
EXOSC8
IGHMBP2
PLEKHG5
TRPV4
UBA1
VRK1


* Aufgrund laufender Aktualisierungen können die hier aufgeführten Gene vorübergehend vom derzeit aktuellen Portfolio abweichen.

Erkrankung
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ICD—10
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Gen
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OMIM—G
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--UBA1314370
SMA mit progressiver Myoklonus-Epilepsie (SMAPME)G12.9ASAH1613468
Distale SMA, autosomal-rezessiv, 4 (DSMA4)G12.9PLEKHG5611101
Letzte Aktualisierung : 12.01.2026

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