Short-QT-Syndrom (SQTS)

Das Short‑QT‑Syndrom ist durch eine verkürzte ventrikuläre Repolarisation gekennzeichnet. In Langzeit‑EKGs zeigen sich ein verkürztes frequenzkorrigiertes QT‑Intervall von unter 330 bis 360 Millisekunden sowie hohe oder spitze T‑Wellen. Diese elektrophysiologischen Veränderungen erhöhen das Risiko für Synkopen, ventrikuläre Tachykardien und einen plötzlichen Herztod. Obwohl ein Herzstillstand in jedem Lebensalter auftreten kann, werden solche Ereignisse besonders häufig in frühen Lebensjahren oder im höheren Alter beobachtet. Die kumulative Wahrscheinlichkeit eines Herzstillstands bis zur fünften Lebensdekade liegt bei etwa vierzig Prozent und unterstreicht die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnosestellung.

Die Diagnosestellung beruht auf der Gesamtheit aus elektrokardiographischen Befunden, klinischer Präsentation und dem Ausschluss sekundärer Ursachen wie Hyperkalzämie, Azidose, Arzneimitteleffekten oder Carnitinmangel. Ein QTc‑Intervall unter 330–340 Millisekunden gilt als diagnostisch. Bei Werten zwischen 340 und 360 Millisekunden sind ergänzende Kriterien erforderlich, darunter eine passende Familienanamnese, der Nachweis einer pathogenen Variante oder dokumentierte Arrhythmien bei strukturell unauffälligem Herzen.

Das Short‑QT‑Syndrom wird autosomal dominant vererbt und beruht überwiegend auf Gain‑of‑Function‑Varianten in Genen, die kardiale Kaliumkanäle kodieren. Dazu zählen KCNH2, KCNQ1 und KCNJ2, die den klassischen Subtypen SQT1 bis SQT3 entsprechen und den Großteil der genetisch gesicherten Fälle ausmachen. Zudem wurden weitere Gene – einschließlich solcher, die Calciumkanäle betreffen wie CACNA1C, CACNB2 und CACNA2D1 – als potenzielle Kandidaten vorgeschlagen, bisher jedoch ohne ausreichende Evidenz für eine gesicherte Krankheitsrelevanz. Die diagnostische Sensitivität genetischer Untersuchungen liegt derzeit bei etwa 15–25 Prozent.

Das Short‑QT‑Syndrom ist äußerst selten. Bislang wurden weltweit nur wenige gesicherte Fälle beschrieben. Aufgrund der geringen Fallzahlen und der Überlappung mit anderen hereditären Arrhythmiesyndromen ist eine genaue bevölkerungsbasierte Prävalenz derzeit nicht bekannt.

Das Short‑QT‑Syndrom folgt einem autosomal‑dominanten Erbgang und zeigt üblicherweise eine hohe Penetranz bei zugleich variabler klinischer Ausprägung. Das Erkrankungsalter und die Schwere der Symptome können innerhalb einer Familie erheblich variieren. In manchen Familien steht ein frühes Auftreten von Vorhofflimmern im Vordergrund.

Die Identifikation von Trägern pathogener Varianten ermöglicht eine rechtzeitige und gegebenenfalls präsymptomatische Therapie. Frühere Studien empfehlen den Einsatz von Antiarrhythmika der Klasse Ia sowie die Implantation eines ICD. Zudem können Arzneimittel unterschiedlicher Wirkstoffklassen das QT‑Intervall weiter verkürzen, weshalb eine sorgfältige Therapieplanung notwendig ist. Alle Träger pathogener Varianten sollten umfassende Hinweise zu Verhaltens‑ und Lebensstilmaßnahmen erhalten.

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