Non-compaction Kardiomyopathie (NCCM)

Die NCCM/LVNC ist durch eine übermäßige Trabekulierung des linken Ventrikels mit tiefen Rezessenzen gekennzeichnet, die sich bis an die kompakten Myokardschichten erstrecken. Der Phänotyp kann mit oder ohne systolische Funktionsstörung vorliegen und tritt häufig gemeinsam mit hypertrophen, dilatativen, arrhythmogenen oder angeborenen Kardiomyopathieformen auf. Daher muss die Diagnose der NCCM/LVNC immer im Gesamtkontext des klinischen Erscheinungsbildes, der Bildgebung und einer möglichen genetischen Ursache bewertet werden.

Bei Kindern macht die NCCM/LVNC bis zu 9 % der primären Kardiomyopathien aus und zählt damit zu den häufigeren pädiatrischen Phänotypen.

Die NCCM/LVNC wird als heterogener entwicklungsbiologischer und struktureller Phänotyp verstanden. Ältere Konzepte, die von einem isolierten Entwicklungsstillstand während der Myokardkompaktion ausgingen, wurden durch neuere Erkenntnisse erweitert. Heute ist bekannt, dass die NCCM/LVNC durch Störungen unterschiedlicher molekularer Netzwerke entstehen kann, darunter sarkomerische, zytoskelettale, nukleare, mitochondriale und regulatorische Signalwege.

Genetische Ursachen werden bei etwa 30 bis 40 Prozent der Patienten nachgewiesen, bei pädiatrischen oder syndromalen Präsentationen oft in höherem Ausmaß. Zu den etablierten Genen zählen:

• Sarkomer: MYH7, TNNT2, TNNI3, ACTC1, TTN
• Zytoskelett: FLNC, DES
• Kernhülle: LMNA
• Mitochondrien: TAZ
• Entwicklungs- und Transkriptionsregulatoren: PRDM16, RBM20, NKX2‑5

Die Therapie richtet sich nicht nach dem Vorliegen einer Non‑compaction, sondern orientiert sich am zugrunde liegenden klinischen Phänotyp (z. B. , , ) und den damit verbundenen funktionellen Einschränkungen und Risikofaktoren. Die NCCM/LVNC‑Morphologie allein hat keine eigenständige therapeutische Konsequenz.

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