Nemaline Myopathien

Nemaline Myopathien sind eine Gruppe angeborener Myopathien, charakterisiert durch nemaline Stäbchen, die sich mit der modifizierten Gömöri-Trichromtechnik rot darstellen und mit pathogenen Varianten in mindestens 12 Genen in Verbindung stehen. Die Diagnose beruht auf einer multidisziplinären Herangehensweise, die klinische, pathologische und genetische Befunde einschließt, wobei auch die Muskel-Magnetresonanztomographie (MRI) eine wichtige Rolle spielt. Die häufigsten Formen der nemalinen Myopathie werden durch Mutationen in den Genen verursacht, die für das Skelettmuskel-α-Aktin (ACTA1) und Nebulin (NEB) kodieren, wobei die klinischen Phänotypen der Erkrankung selbst bei Mutationen im selben Gen stark variieren können.