Leukodystrophien bilden eine heterogene Gruppe hereditärer, neurodegenerativer Erkrankungen mit sehr unterschiedlicher klinischen Manifestationen und Pathomechanismen. Im Vordergrund stehen Anomalien der weißen Substanz (mit oder ohne Beteiligung des peripheren Nervensystems) im Zentralnervensystem (ZNS; Gliazellen, Myelinscheide, Oligodendrozyten, Astrozyten und andere nicht-neuronale Zelltypen) und die klinische Diagnose wird auf Grundlage bildgebender Verfahren des ZNS gestellt. Hereditäre Leukenzephalopathien hingegen sind erbliche Erkrankungen der weißen Substanz mit vorwiegend systemischer Manifestation und/oder neuronaler Beteiligung, die Leukodystrophien einschließen, aber auch Erkrankungen, die die strengen Kriterien für Leukodystrophien nicht erfüllen.