Kongenitale Myopathien

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Kurzbeschreibung

Kongenitale Myopathien sind eine Gruppe seltener, klinisch heterogener Erkrankungen, die durch Strukturauffälligkeiten in der Muskelhistologie bzw. Elektronenmikroskopie gekennzeichnet sind. Die häufigsten kongenitalen Strukturmyopathien sind die , die und die . Wegen der zahlreichen Differenzialdiagnosen muss eine breite diagnostische Abklärung erfolgen. Die genetische Paneldiagnostik kann zur definitiven Zuordnung beitragen.

Kongenitale Myopathien
34 Gene*
ACTA1
BIN1
CCDC78
CFL2
CNTN1
DNM2
GNE
KBTBD13
KLHL40
KLHL41
LMOD3
MEGF10
MICU1
MTM1
MTMR14
MYF6
MYH2
MYH7
MYL1
MYO18B
MYPN
NEB
ORAI1
RYR1
SELENON
SPEG
SPTBN4
STAC3
STIM1
TNNT1
TPM2
TPM3
TTN
VCP


* Aufgrund laufender Aktualisierungen können die hier aufgeführten Gene vorübergehend vom derzeit aktuellen Portfolio abweichen.

Erkrankung
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ICD—10
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Gen
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OMIM—G
Sortable column
Nemaline Myopathie Typ 2G71.2NEB161650
Kongenitale Fasertypendysproportion (CFTD)G71.-ACTA1102610
Zentronukleäre Myopathie 5 (CNM5)G71.-SPEG615950
Letzte Aktualisierung : 12.07.2024

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