Kardiomyopathien

Die wichtigsten klinisch etablierten Kardiomyopathieformen umfassen die:

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  Eine Verdickung des Myokards, vor allem des linken Ventrikels. Sie kann die Pumpfunktion beeinträchtigen und arrhythmogene Ereignisse induzieren.
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  Eine Erweiterung der Herzkammern und eine Verminderung der systolischen Funktion, die häufig in eine Herzinsuffizienz mündet.
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  Eine zunehmende Steifigkeit des Myokards mit eingeschränkter Ventrikelfüllung und daraus resultierender diastolischer Dysfunktion.
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  Ein progressiver Ersatz von Myokard durch Fett und Bindegewebe, primär im rechten Ventrikel. Sie ist mit ventrikulären Arrhythmien und Herzinsuffizienz assoziiert.
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  Sie zeigt ein Bild unzureichender Myokardkompaktion mit persistierender, ausgeprägter trabekulärer Architektur, die vor allem den linken Ventrikel betrifft. Die Einordnung als eigenständige Kardiomyopathie bleibt jedoch umstritten, da viele Expertengruppen sie eher als morphologischen Phänotyp werten, der im Rahmen unterschiedlicher struktureller Herzmuskelerkrankungen auftreten kann, insbesondere bei der dilatativen Kardiomyopathie.

In der genetischen Diagnostik von Kardiomyopathien werden alle relevanten Kardiomyopathieformen parallel analysiert, was insbesondere dann sinnvoll ist, wenn der klinische Phänotyp keine eindeutige Zuordnung erlaubt oder überlappende Befunde bestehen. Wird eine krankheitsassoziierte Variante identifiziert, die eindeutig einer spezifischen Kardiomyopathieform zugeordnet werden kann, ermöglicht dies eine präzise Diagnosestellung und eine darauf abgestimmte klinische Bewertung.

Eine genetische Diagnostik sollte in folgenden Situationen erwogen werden:

• Familiäre Belastung
  Mehrere Familienmitglieder weisen eine Kardiomyopathie auf.
• Klinische Symptome oder auffällige Bildgebung
  Bei myokardialen Veränderungen im Echokardiogramm oder im cMRT sowie bei Symptomen, die eine Kardiomyopathie wahrscheinlich machen. Aktuelle Studien zeigen, dass ein relevanter Anteil von Patienten mit rezidivierenden Myokarditiden pathogene Varianten in Kardiomyopathie assoziierten Genen trägt. Diese Befunde unterstreichen die Bedeutung einer genetischen Diagnostik auch in diesem klinischen Kontext.