Isolierte und syndromale Herzfehler

Angeborene Herzfehler treten entweder als isolierte Fehlbildungen des Herzens oder im Rahmen genetischer Syndrome auf. Isolierte Herzfehler betreffen ausschließlich die kardiale Anatomie, ohne weitere Organsysteme einzubeziehen. Trotz moderner Sequenzierverfahren bleibt die genetische Ursache bei diesen Formen jedoch häufig ungeklärt und kann nur in etwa 20 bis maximal 30 % der Fälle identifiziert werden. Syndromale Herzfehler hingegen treten im Kontext definierter genetischer Syndrome wie dem Noonan‑Syndrom auf und erfordern meist eine multidisziplinäre medizinische Betreuung.