Holoprosenzephalie

Lissenzephalie bezeichnet eine Gehirnfehlbildung mit einer glatten Oberfläche aufgrund einer Störung der neuronalen Migration. Dies führt zu...

Wissenschaftliche Informationen zum Parameter folgen in Kürze.

Pontozerebelläre Hypoplasien (PCH) sind genetisch bedingte, autosomal rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankungen, die meist pränatal b...

Tubulinopathien sind angeborene Gehirnfehlbildungen, die durch pathogene Varianten in Genen, die für Tubulin-Isotypen codieren, verursacht w...