Faktor VII-Defizienz
Der Faktor VII-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte Blutgerinnungsstörung, die durch pathogene Varianten im F7-Gen verursacht wird. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt und betrifft homozygote oder compound-heterozygote Träger, die oft eine erhöhte Blutungsneigung aufweisen. Die Symptome variieren stark und können durch Umweltfaktoren wie Ernährung und Hormoneinflüsse beeinflusst werden. Ein Faktor VII-Mangel kann auch erworben sein, beispielsweise bei Vitamin-K-Mangel oder Lebererkrankungen.
Wissenschaftlicher Hintergrund
Faktor VII (FVII) ist ein Vitamin-K-abhängiges Glykoprotein, das in der Leber synthetisiert und ins Blut abgegeben wird. Dieses bildet im Beisein von Kalzium einen Komplex mit Gewebethromboplastin (Tissue Factor, TF). Hierbei wird Faktor VII zu Faktor VIIa aktiviert. Der TF-FVIIa-Komplex wiederum aktiviert Faktor X und Faktor IX, wodurch es im weiteren Verlauf der Gerinnungskaskade zur Polymerisation von Fibrin kommt.
Der genetisch bedingte Faktor VII-Mangel gehört zu den seltenen und wird durch pathogene Varianten im F7-Gen bedingt. Die Erkankung wird autosomal rezessiv vererbt und hat eine Inzidenz von ca. 1:300.000. Heterozygote Anlageträger sind normalerweise asymptomatisch, homozygote oder compound-heterozygote Träger entwickeln häufig eine hämorrhagische Diathese (krankhaft gesteigerte Blutungsneigung). Ein Faktor VII-Mangel fällt durch einen pathologischen Quickwert bei normaler PTT auf. Die residuale Faktor VII-Aktivität korreliert oftmals nicht mit dem Ausmaß der Blutungsneigung. Die Symptomatik der Erkrankung prägt sich sehr variabel aus, da ein Mangel an Faktor VII nicht nur durch genetische Faktoren beeinflusst wird. Auch Umwelteinflüsse wie Ernährung, Diabetes oder die Einnahme von Sexualhormonen (bei Frauen) modulieren den Phänotyp.
Eine Faktor VII-Defizienz kann auch erworben sein (z.B. bei erworbenem Vitamin-K-Mangel, Lebererkrankungen). Selten ist ein Faktor VII-Mangel auch im Kontext einer beschrieben, die meist mit einer einhergeht.
Es besteht die Möglichkeit einer Substitutionstherapie mit konzentrierten FVII-Präparaten oder rekombinantem aktivierten FVII.
* Aufgrund laufender Aktualisierungen können die hier aufgeführten Gene vorübergehend vom derzeit aktuellen Portfolio abweichen.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Faktor VII-Mangel | D68.23 | F7 | - |