Faktor II-Defizienz

Der Mangel an Faktor II (Prothrombin) ist der seltenste Faktorenmangel und wird durch pathogene Varianten im F2-Gen verursacht. Die Prävalenz der autosomal-rezessiven Form wird auf 1:2 Millionen geschätzt. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen. Ein hereditärer Faktor II-Mangel kann sich in jedem Alter manifestieren, wobei sich schwere Formen der Krankheit schon im Kindesalter zeigen. Zu den Symptomen des Faktor II-Mangels gehören Epistaxis, Menorrhagie, Schleimhautblutungen, Weichteilblutungen, Hämarthros sowie anhaltende Blutungen nach Zahnextraktionen, Traumata oder Operationen. Bei schwerem Mangel können intrakranielle Blutungen auftreten. Der Schweregrad der Blutungssymptome korreliert mit der Faktor II-Aktivität. Die Diagnose basiert auf verlängerter Prothrombin- und aktivierter partieller Thromboplastinzeit sowie verminderter Faktor II-Gerinnungsaktivität.