Emery-Dreifuß Muskeldystrophie

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie (EDMD) ist gekennzeichnet durch eine klinische Triade aus Gelenkkontrakturen im frühen Kindesalter, langsam fortschreitender Muskelschwäche und -atrophie, beginnend in der humero-peronealen Verteilung und später erweitert auf die Schulter- und Beckengürtelmuskulatur, sowie kardiale Beteiligung, die sich in Palpitationen, Präsynkope und Synkope, eingeschränkter Belastbarkeit und Herzinsuffizienz äußern kann. Die Diagnose basiert auf dem klinischen Bild und genetischen Tests, die pathogene Varianten in den Genen EMD, FHL1, LMNA oder SYNE2 identifizieren. Die Behandlung umfasst Therapien für kardiale Arrhythmien, Herzinsuffizienz, Atemhilfen und Operationen für Kontrakturen.