Wissenschaftliche Informationen zum Parameter folgen in Kürze.
Die angeborene Agammaglobulinämie ist durch einen Mangel an Serumantikörpern und B-Zellen gekennzeichnet, was zu schweren bakteriellen Infek...
Das APECED-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Autoimmunerkrankung, verursacht durch pathogene Varianten im AIRE-Gen. Die Krankheit...
Chronische Granulomatose ist eine seltene, genetisch bedingte Immunstörung, die durch eine beeinträchtigte Funktion der Phagozyten gekennzei...
Die Hyper-IgM-Syndrome (HIGM) sind genetisch diverse Erkrankungen mit gestörtem Immunglobulin-Klassenwechsel, wodurch niedrige IgG und IgA, ...
In Europa leben etwa 1,5 Millionen Menschen mit angeborenen primären Immundefekten (PID), von denen viele trotz moderner Therapien unter sch...
Kombinierte Immundefekte (CID), einschließlich der schweren kombinierten Immundefekte (SCID), sind genetische Störungen, hauptsächlich chara...
Schwere kongenitale Neutropenien (SCN) sind seltene Störungen der Blutbildung, die durch niedrige Neutrophilenzahlen im Blut gekennzeichnet ...
Das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom (SBDS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die exokrine Pankreasinsuffizienz, hämatologische Störun...
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist ein primärer Immundefekt, der durch Thrombozytopenie, Ekzem und Infektionen gekennzeichnet ist und B- ...
Das X-chromosomale lymphoproliferative Syndrom (XLP1) ist eine primäre Immundefizienz, die besonders auf eine EBV-Primärinfektion reagiert u...
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