Choreatiforme Bewegungsstörungen

Choreatiforme Bewegungsstörungen

Synonyme: -
Material
Untersuchungsdauer
Untersuchungsauftrag
Methode
Standort
benötigte Unterlagen
Ansprechpartner
Kurzbeschreibung

Bei 90% der Patienten mit choreatiformer Bewegungsstörung genetischer Ursache kann eine pathogene CAG-Triplett-Repeat-Expansion im HTT-Gen nachgewiesen werden. Für die verbleibenden 10% ohne Nachweis einer pathologischen HTT-CAG-Triplett-Repeat-Expansion können differenzialdiagnostisch „Chorea-Huntington-ähnliche Erkankungen“, die klinisch nur schwer oder gar nicht abgrenzbar sind, über eine Multi-Gen-Panel-Untersuchung abgeklärt werden. Bei einigen der aufgeführten Gene erfolgt die Abklärung über das Vorliegen einer Repeat-Expansion über PCR und anschließende Kapillarelektrophorese (Fragmentlängenanalyse).


Choreatiforme Bewegungsstörungen
23 Gene
ADCY5
ARSA
ATM
ATN1
ATXN1
ATXN2
ATXN3
ATXN7
FRRS1L
FTL
GM2A
GNAO1
KCNA1
NKX2-1
OPA3
PANK2
PDE10A
PRNP
RNF216
SETX
TBP
VPS13A
XK


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Chorea-AkanthozytoseG25.5VPS13A605978
Spinozerebelläre Ataxie Typ 2G25.5ATXN2601517
Autosomal dominante striatale DegenerationG25.5PDE10A610652
weitere Inhalte anzeigen
Literatur
Letzte Aktualisierung : 12.07.2024

Verwandte Diagnostik

Amyloidose (familiäre Form)

Amyloidosen sind eine Gruppe von Krankheiten, die durch die Ablagerung fehlgefalteter Proteine, genannt Amyloid, in Organen verursacht werde...

Mehr erfahren
Ataxien

Bei den hereditären Ataxien handelt es sich um eine klinisch und genetisch sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen, die mit allen bekannten ...

Mehr erfahren
CADASIL

Die cerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subcorticalen Infarkten und Leukencephalopathie (CADASIL) ist eine autosomal-dominant ve...

Mehr erfahren
Chorea Huntington

Die Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte, neurodegenerativen Erkrankung, die durch eine CAG-Triplett-Repeat-Expansion im H...

Mehr erfahren
Creutzfeldt-Jakob Erkrankung - familiäre Form (CJD)

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist eine seltene, neurodegenerative Erkrankung, die durch ein pathogenes Prionprotein verursacht wird. Sie m...

Mehr erfahren
Dentatorubrale Pallidoluysische Atrophie (DRPLA)

Die Dentatorubrale Pallidoluysische Atrophie (DRPLA) ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Krankheit, die durch Symptome wi...

Mehr erfahren
Epilepsien

Epilepsien, mit einer Prävalenz von 0,5 bis 1%, beginnen oft im Kindesalter und sind zu mindestens 50% genetisch bedingt, meist aufgrund mul...

Mehr erfahren
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSSS)

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSSS) ist eine seltene, genetisch bedingte Enzephalopathie, verursacht durch Mutationen im PRNP-...

Mehr erfahren
Hereditäre Neuropathien

Erbliche periphere Neuropathien zählen zu den häufigsten genetischen neurologischen Störungen und sind in ihrer Erscheinung und Genetik sehr...

Mehr erfahren
Hyperekplexie

Die hereditäre Hyperekplexie, auch bekannt als Startle-Krankheit, manifestiert sich im Neugeborenenalter durch anfallsartige, massiv erhöhte...

Mehr erfahren
Leukoenzephalopathien und Leukodystrophien

Leukodystrophien bilden eine heterogene Gruppe hereditärer, neurodegenerativer Erkrankungen mit sehr unterschiedlicher klinischen Manifestat...

Mehr erfahren

Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried

Kontakt

Service
Genetische Beratung
Unternehmen
Alle Rechte vorbehalten © Medicover Diagnostics
|