Brugada-Syndrom
Das Brugada-Syndrom (BrS) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung und eine der häufigsten Ursachen des plötzlichen Herztodes bei strukturell unauffälligem Herzen. Es ist durch eine charakteristische ST-Segment Hebung im EKG und durch eine ausgeprägte Neigung zu lebensbedrohlichen ventrikulären Arrhythmien gekennzeichnet. Männer zwischen dreißig und vierzig Jahren sind besonders häufig betroffen. Das zentrale Gen ist SCN5A, das für einen kardialen Natriumkanal kodiert. In der Literatur wurden zwar weitere Gene im Zusammenhang mit dem Brugada Syndrom beschrieben, deren krankheitsrelevante Bedeutung ist bislang jedoch noch nicht durch ausreichende Evidenz gestützt. Pathogene Varianten in SCN5A lassen sich bei etwa zwanzig bis dreißig Prozent der Betroffenen nachweisen.
* Aufgrund laufender Aktualisierungen können die hier aufgeführten Gene vorübergehend vom derzeit aktuellen Portfolio abweichen.
Indikation | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Brugada 1 | I49.8 | SCN5A | 600163 |