Ataxien syndromale Formen

Ataxien syndromale Formen

Synonyme: -
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Kurzbeschreibung

Wissenschaftliche Informationen zu diesem Parameter folgen in Kürze.

 

Ataxien syndromale Formen
80 Gene
ABCB7
ABHD12
ADGRG1
AFG3L2
AHI1
AMACR
ARL13B
ARSA
ATCAY
ATM
ATP1A3
ATP8A2
ATXN10
BTD
CA8
CAPN1
CC2D2A
CEP290
CEP41
CLCN2
CLN5
CLN6
COQ8A
CP
CPLANE1
CSPP1
CYP27A1
DARS2
DLAT
DNAJC19
DNMT1
FLVCR1
GALC
GBA
GBA2
GJB1
GOSR2
INPP5E
KCNJ10
KIAA0586
KIF1C
KIF7
MARS2
MRE11
MTPAP
NPC1
NPC2
NPHP1
OFD1
OPA1
OPA3
PANK2
PDE10A
PDE6D
PEX10
PEX2
PLA2G6
PNPLA6
POC1B
POLG
POLR3A
RPGRIP1L
SACS
SIL1
SLC17A5
SPG7
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TMEM138
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMEM67
TTC21B
TUBB4A
VAMP1
VLDLR
WFS1
ZNF423


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Hinterstrangataxie mit Retinitis pigmentosaG11.9FLVCR1609144
Ataxie, zerebellär, Typ CaymanG11.9ATCAY608179
Leukoenzephalopathie mit AtaxieG11.9CLCN2600570
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Letzte Aktualisierung : 15.01.2025

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