Arrhythmogene Ionenkanal-Erkrankungen

Wissenschaftlicher Hintergrund

Arrhythmogene Ionenkanal-Erkrankungen sind genetisch bedingte Störungen, die die Funktion von Ionenkanälen in Herzmuskelzellen beeinträchtigen. Dies kann zu abnormalen elektrischen Aktivitäten im Herz führen und das Risiko für lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen erhöhen, die unbehandelt zum plötzlichen Herztod führen können. Besonders betroffen sind junge Menschen ohne vorherige bekannte Herzkrankheit. Die wichtigsten Erkrankungen in dieser Kategorie umfassen:

1. Long-QT-Syndrom (LQTS): Eine genetische Herzerkrankung, die durch eine verlängerte ventrikuläre Repolarisation (QTc-Intervall: >450-460ms) und eine erhöhte Anfälligkeit für lebensbedrohliche Arrhythmien gekennzeichnet ist.
2. Brugada-Syndrom:  Bei dieser genetischen Herzerkrankung zeigt sich eine charakteristische ST-Segment-Hebung im EKG und Neigung zu lebensbedrohlichen ventrikulären Arrhythmien, insbesondere bei Männern im Alter von 30-40 Jahren.
3. Catecholaminerger Polymorphe Ventrikuläre Tachykardie (CPVT): Diese Herzerkrankung ist charakterisiert durch adrenerg induzierte Arrhythmien und kann unbehandelt bei bis zu 50% der Betroffenen vor dem 30. Lebensjahr zum plötzlichen Herztod führen.
4. Short-QT-Syndrom (SQTS): Eine seltene Störung, bei der das QT-Intervall im EKG verkürzt ist. Dies kann das Risiko für atriale und ventrikuläre Arrhythmien erhöhen.
5. Weitere Arrhythmien: Zu den seltener erblich bedingten Arrhythmien zählen das Vorhofflimmern, das frühe Repolarisationssyndrom, die progressive kardiale Reizweiterleitungsstörung und die Sinusknotendysfunktion.

Bei der genetischen Analyse auf arrhythmogene Ionenkanalerkrankungen werden alle o.g. Formen parallel untersucht. Dies kann besonders hilfreich sein, wenn der Patient kein eindeutiges klinisches Bild zeigt (z.B. Brugada-Syndrom) und die genetische Analyse zur Diagnosestellung beitragen kann. Eine genetische Analyse auf arrhythmogene Ionenkanalerkrankungen sollte in folgenden Situationen in Erwägung gezogen werden:

1. Familiäre Vorgeschichte: In der Familie häufen sich Fälle von plötzlichem Herztod oder Arrhythmien/EKG-Auffälligkeiten.
2. Symptome:  Der Patient zeigt klinische Symptome wie Synkopen oder anhaltende Herzrhythmusstörungen, insbesondere in jungen Jahren.
3. Auffälliges EKG: Patienten zeigen ein auffälligen EKG-Befund, der mit den oben genannten Syndromen in Verbindung stehen könnte.
4. Prävention: Bei Verwandten von Patienten mit bekannten arrhythmogenen Ionenkanalerkrankungen kann eine genetische Analyse zur Frühdiagnose und Prävention von Komplikationen sinnvoll sein.

Die genetische Analyse kann dazu beitragen, die Diagnose zu bestätigen, Risikopatienten zu identifizieren und gezielte therapeutische Maßnahmen oder präventive Strategien zu entwickeln..