Absence-Epilepsien

Die kindliche Absence-Epilepsie (CAE) tritt in der Regel innerhalb der ersten 4-10 Lebensjahre auf und stellt die mildeste Ausprägung generalisierter Anfälle dar. Die Anfälle sind meist kurz und mit einem abrupt beginnenden und endenden Aufmerksamkeitsverlust verbunden. Bei komplexen Absence-Anfällen sind Begleiterscheinungen, wie beispielsweise Zuckungen oder ein Versteifen der Körpermuskulatur, zu beobachten. Absencen können zudem im Jugendalter von 9-13 Jahren als juvenile Absence-Epilepsie (JAE) auftreten. Häufig sind diese auch mit tonisch-klonischen Anfällen oder sporadischen Myoklonien assoziiert. Pathogene Varianten im Zusammenhang mit Absence-Epilepsie sind in Genen beschrieben, die für einen Chloridkanal (CLCN2), GABA- sowie Glukosetransporter (SLC6A1, SLC2A1) oder auch Untereinheiten des GABAA-Rezeptors (GABRA1, GABRA5, GABRB3, GABRG2) codieren.