Faktor V-Defizienz

Der hereditäre Faktor V-Mangel (Parahämophilie) ist eine seltene Gerinnungsstörung mit einer geschätzten Inzidenz der autosomal-rezessiven Form von 1:1 Million. Der Mangel kann sich in jedem Alter manifestieren, wobei sich die schwersten Formen früh im Leben zeigen. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel und reicht von unauffällig bis hin zu rezidivierenden schweren Blutungsereignissen. Übermäßige und lang anhaltende Blutungen während oder nach Operationen, Entbindungen oder Traumata sind häufig. Bei Frauen kann eine Menorrhagie auftreten. Bei schweren Formen der Erkrankung kann das Risiko von intrakraniellen, pulmonalen oder gastrointestinalen Blutungen bestehen, wobei lebensbedrohliche Manifestationen beim Faktor V-Mangel selten sind. Die Diagnose wird durch routinemäßige Gerinnungstests und Messungen der Faktor V-Aktivität gestellt.