Epilepsien mit erhöhter Therapierelevanz

Epilepsien mit erhöhter Therapierelevanz

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Kurzbeschreibung

Die genetische Diagnostik kann eine entscheidende Rolle in der Behandlung von Epilepsien spielen. Ein tieferes Verständnis der genetischen Ursache kann helfen, die am besten geeigneten antiepileptischen Medikamente auszuwählen. Studien zeigen, dass eine genetische Diagnose bei etwa der Hälfte der Epilepsie-Patienten zu Änderungen im klinischen Management führt und häufig mit einer Verringerung oder Beseitigung der Anfälle verbunden ist. In Anbetracht der wachsenden Datenlage empfehlen daher immer mehr Fachgesellschaften genetische Untersuchungen als integralen Bestandteil der diagnostischen und therapeutischen Entscheidungsfindung bei Epilepsie.


Epilepsien mit erhöhter Therapierelevanz
7 Gene
ALDH7A1
KCNQ2
PLPBP
PNPO
PRRT2
SCN1A
SLC2A1


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Pyridoxial-Phosphat-abhängige EpilepsieG40.8PNPO603287
Infantile Konvulsionen und ChoreoathetoseG40.3PRRT2614386
Pyridoxin-abhängige EpilepsieG40.8ALDH7A1107323
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Letzte Aktualisierung : 12.07.2024

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