Choreatiforme Bewegungsstörungen

Choreatiforme Bewegungsstörungen

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Kurzbeschreibung

Bei 90% der Patienten mit choreatiformer Bewegungsstörung genetischer Ursache kann eine pathogene CAG-Triplett-Repeat-Expansion im HTT-Gen nachgewiesen werden. Für die verbleibenden 10% ohne Nachweis einer pathologischen HTT-CAG-Triplett-Repeat-Expansion können differenzialdiagnostisch „Chorea-Huntington-ähnliche Erkankungen“, die klinisch nur schwer oder gar nicht abgrenzbar sind, über eine Multi-Gen-Panel-Untersuchung abgeklärt werden. Bei einigen der aufgeführten Gene erfolgt die Abklärung über das Vorliegen einer Repeat-Expansion über PCR und anschließende Kapillarelektrophorese (Fragmentlängenanalyse).


Choreatiforme Bewegungsstörungen
23 Gene
ADCY5
ARSA
ATM
ATN1
ATXN1
ATXN2
ATXN3
ATXN7
FRRS1L
FTL
GM2A
GNAO1
KCNA1
NKX2-1
OPA3
PANK2
PDE10A
PRNP
RNF216
SETX
TBP
VPS13A
XK


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Chorea-AkanthozytoseG25.5VPS13A605978
Spinozerebelläre Ataxie Typ 2G25.5ATXN2601517
Autosomal dominante striatale DegenerationG25.5PDE10A610652
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Letzte Aktualisierung : 12.07.2024

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