Wissenschaftlicher Hintergrund

In der Literatur wurden bisher ca. 100 Patienten mit Cardio-Fazio-Cutanem-Syndrom beschrieben. Es wird davon ausgegangen, dass es weltweit 200 bis 300 Betroffene gibt, wobei die Erkrankung unterdiagnostiziert ist. Bei dieser zum Formenkreis der RASopathien gehörenden Erkrankung ist eine differentialdiagnostische Abgrenzung zu den anderen Syndromen aus dem Spektrum im Säuglings- und Kleinkindalter aufgrund der phänotypischen Ähnlichkeit schwierig. Die Bestätigung der Diagnose erfolgt meist auf molekulargenetischer Ebene.

Charakteristka wie Gedeihstörung, Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung, Gesichtsdysmorphien (Lidachsenverlauf nach außen unten, Hypertelorismus, hohe Stirn), Pigmentveränderungen, Anomalien des Gastrointestinaltraktes und des zentralen Nervensystems, Herzfehler, Thoraxdeformitäten können einhergehen mit ektodermaler Beteiligung in Form von dünnem Haar und Nagelhypoplasien. Im Erwachsenenalter zeigt sich eine trockene, hyperkeratotische Haut mit zusätzlicher palmoplantarer Hyperkeratose. Eine erhöhte Prädisposition für maligne Erkrankungen wurde bisher nicht beobachtet

Das Cardio-Fazio-Cutane Syndrom ist genetisch heterogen. Pathogene Varianten in den Genen BRAF, KRAS, MAP2K1 und MAP2K2 können das CFC verursachen (zur Häufigkeitsverteilung s. Tabelle im Kapitel RASopathien).

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