Arrhythmogene Ionenkanal-Erkrankungen
Hereditäre kardiale Ionenkanalerkrankungen, auch als kardiale Kanalopathien bezeichnet, umfassen primäre elektrische Herzkrankheiten, die durch pathogene Varianten in Natrium, Kalium oder Kalziumkanälen sowie deren regulatorischen Proteinen verursacht werden. Sie treten in Abwesenheit struktureller Herzerkrankungen auf und prädisponieren Patienten aller Altersgruppen für maligne Arrhythmien und plötzlichen Herztod. Zu den wichtigsten Phänotypen zählen das , das , das und die . Diese unterscheiden sich zwar hinsichtlich ihrer elektrophysiologischen Mechanismen, teilen jedoch das gemeinsame Risiko lebensbedrohlicher ventrikulärer Arrhythmien. Fortschritte in der genetischen Diagnostik haben die Erkennung und gezielte Behandlung dieser Erkrankungen deutlich verbessert.
* Aufgrund laufender Aktualisierungen können die hier aufgeführten Gene vorübergehend vom derzeit aktuellen Portfolio abweichen.