Genetische Beratung in Köln

Eine genetische Beratung ist ein ausführliches Informationsgespräch zwischen Ratsuchenden und einer / einem speziell qualifizierten Ärztin / Arzt (i. d. R. Fachärztin / Facharzt für Humangenetik). Ratsuchende können Einzelpersonen, Paare oder Familien sein. Eine genetische Beratung kann jeder in Anspruch nehmen, der Fragen zu genetisch bedingten Erkrankungen bei sich oder in der Familie hat oder eine solche Erkrankung befürchtet. Die genetische Beratung soll helfen, medizinische Sachverhalte zu verstehen und eine individuelle Entscheidung zu treffen.

Bei einer humangenetischen Beratung wird eine persönliche Risikoabschätzung für das mögliche Auftreten von genetisch bedingten Erkrankungen besprochen.

In der Reproduktionsmedizin ist dies zumeist der Fall, wenn genetische Ursachen bei unerfülltem Kinderwunsch bzw. Fehlgeburten oder allgemeine Risiken für zukünftige Kinder analysiert werden sollen. Insbesondere, wenn in der Familie bereits eine genetisch bedingte Erkrankung bekannt ist.

Die Humangenetik steht aber nicht nur für reproduktionsmedizinische Fragestellungen zur Verfügung, sondern kann auch bei Fragestellungen bezüglich des vermehrten Auftretens von Tumorerkrankungen in der eigenen und Familiengeschichte, Risikoabschätzung bei bekannten genetischen Erkrankungen in der Familie oder auch bei bisher ungeklärten Krankheitsbildern konsultiert werden.

Je nach Indikation können im Anschluss an eine Beratung oder ggf. auch zu einem späteren Zeitpunkt entsprechende genetische Analysen in die Wege geleitet werden.

In fast allen Bereichen der Medizin gibt es genetisch bedingte oder mitbedingte Veränderungen. Häufige Gründe für eine Vorstellung in der genetischen Sprechstunde sind:

• Unerfüllter Kinderwunsch, wiederholte Fehlgeburten, bevorstehende In-vitro-Fertilisierung
• Beratung in der Schwangerschaft (z. B. auffällige Ultraschall- oder Ersttrimesterbefunde, erhöhtes Alter, Fragen im Zusammenhang mit vorgeburtlicher Diagnostik
• Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen / familiäre Tumorsyndrome
• Angeborene Fehlbildungen (z. B. Herzfehler, Handfehlbildungen, Dysmorphiesyndrome, kindliche Entwicklungsstörungen)
• Erbliche Stoffwechselerkrankungen
• Muskelerkrankungen, neurodegenerative Erkrankungen

Der Schwerpunkt unserer genetischen Beratungsstelle liegt auf Paaren mit Kinderwunsch und Familien mit gehäuften Krebserkrankungen.

In der genetischen Beratung wird zunächst Ihre Fragestellung erörtert, Ihre individuelle Krankengeschichte erhoben und ein Familienstammbaum über mindestens drei Generationen erstellt, bei dem die in der Familie aufgetretenen Erkrankungen erfasst werden. Hierfür ist es wichtig, dass ärztliche Befundberichte (Eigene sowie Ihrer Familienangehörigen) mitgebracht werden. Manchmal ist auch eine körperliche Untersuchung notwendig. (Bitte beachten Sie, Ultraschalluntersuchungen werden nicht angeboten). Wir werden Sie über unsere Einschätzung, mögliche (Verdachts-)Diagnosen, Erbgänge, Erkrankungswahrscheinlichkeiten und Wiederholungsrisiken informieren und ggf. eine genetische Untersuchung empfehlen. Die genetische Beratung ist nicht-direktiv und ergebnisoffen. Sie bestimmen, ob eine genetische Untersuchung durchgeführt wird.

Das genetische Beratungsgespräch dauert meist 1-1,5 Stunden, ggf. sind auch mehrere Termine notwendig. Nach Abschluss der genetischen Beratungen erhalten Sie (und ggf. Ihr/e überweisende/r Arzt / Ärztin) ein fachärztliches Gutachten.

Die humangenetische Beratung ist eine Leistung der gesetzlichen Krankenkasse. Bei gegebener Indikation übernimmt sie auch die Kosten der genetischen Untersuchung. Private Krankenkassen übernehmen die Kosten einer genetischen Beratung meistens ebenfalls. Im Falle einer genetischen Diagnostik ist ggf. die Klärung der Kostenübernahme durch die private Krankenkasse vorab sinnvoll. KV für Analysen können nach der Beratung erstellt werden, weiteres bespricht der Arzt / die Ärztin mit Ihnen.