Beratungsstandort Berlin-Lichtenberg

Im Falle von auffälligen fetalen Befunden in der Schwangerschaftsvorsorge ergeben sich oft Fragen zur weiterführenden pränatalen genetischen Diagnostik, den möglichen Konsequenzen für das erwartete Kind oder für zukünftige Schwangerschaften. Auch vor einer geplanten genetischen Diagnostik beraten wier die werdenden Eltern über die Art, den Ablauf, die Aussagemöglichkeiten und –grenzen einer solchen Diagnostik. Wir erörtern ausführlich die erstellten pränatalen genetischen Befunde für die werdenden Eltern und stellen die klinische Bedeutung für das erwartete Kinde dar. Auch bei bekannten familiären genetischen Erkrankungen beraten wir die werdenden Eltern bezüglich der Risiken für Ihre Nachkommen.

Bei Vorliegen von Besonderheiten eines Kindes zum Beispiel im äußeren Erscheinungsbild (Phänotyp), der Entwicklung (z. B. psychomotorische Entwicklungsauffälligkeiten, Lern- oder geistige Behinderung, Sprachentwicklungsrückstand, autistische Züge), angeborenen Fehlbildungen (z. B. an Extremitäten, an inneren Organen), angeborener Hör- bzw. Sehstörung, angeborenen Stoffwechselstörungen oder bei Hinweisen auf eine anlagebedingte neurologische bzw. Muskelerkrankung kann und sollte an eine genetische Ursache gedacht werden.

Genetische Faktoren können die Ursache für die Entstehung von Krebserkrankungen (z. B. Brust-, Eierstock-, Darm-, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Multiple Endokrine Neoplasien, Retinoblastom) sein. Liegt eine erbliche Krebserkrankung vor, besteht auch für Verwandte ein erhöhtes Risiko, an Tumoren (z. B. Brustkrebs, Eierstockkrebs, Darmkrebs, Nierenkrebs, Gebärmutterkrebs) zu erkranken. Für einige hereditäre (erbliche) Krebsformen gibt es mutationsabhängige Therapieempfehlungen.

Genetische Faktoren können Ursache für einen unerfüllten Kinderwunsch oder gehäufte Fehlgeburten sein. Oftmals wird bei betroffenen Paaren eine Kinderwunschbehandlung und gegebenenfalls eine künstliche Befruchtung (In-vitro-Fertilisation, ICSI-Behandlung) durchgeführt. Wir beraten und begutachten beide Partner eines Paares mit einem unerfüllten Kinderwunsche oder wiederholten Fehlgeburten.

Humangenetische Beratung ist ein Angebot an alle, die sich Gedanken über erblich bedingte Krankheiten und auch Entwicklungsstörungen in der Schwangerschaft machen. Bei Häufungen von Erkrankungen in Familien oder sehr seltenen Erkrankungen, die durch Gendefekte entstanden sind oder sein könnten, kann ein Humangenetiker Auskunft darüber geben, wie sie vererbt werden und wie wahrscheinlich es ist, dass sie in einer Familie erneut auftreten.

Sie bekommen einen Beratungsbericht, in dem alles zusammengefasst wird, was während der Beratung diskuti ert wurde. Mit Ihrem Einverständnis wird eine Kopie dieses Briefes an den überweisenden Arzt geschickt und auf Wunsch auch an andere Ärzte Ihrer Wahl. In vielen Fällen kann der genetische Berater die medizinische Behandlung einer Erkrankung diskutieren und besprechen, welche Entscheidungen Mitglieder einer Familie treffen können, die sich in einer solchen Situation befinden.

In der Praxis ist genetische Beratung immer individuell. Sie soll bei Problemfällen helfen, eine tragbare Entscheidung zu fällen und dabei die individuelle Lebensplanung einbeziehen.